Neben dem üblichen "Helo, hier ich - wer da" Kram, stand da:
Betrifft:
Fruchtwasseruntersuchung nach Punktion am 22.11.00. AZ:
00A0555
Ergebnis: Karyotyp 46,XY in 16 Mataphasen (G- und
C-Banden)
AFP-Wert 19.0 mg/l (Enzymimmunoassay)
Sehr geehrte Frau Keil, (das bin ich ;-) )
die zytogenetische und enzymimmunologischen Untersuchungen des am 22.11.00 eingesandten Fruchtwassers sind abgeschlossen, und ich möchte Ihnen das o.g. Ergebnis kurz erläutern:
In allen ausgewerteten Fruchtwasserzellen fanden wir den männlichen Chromosomensatz 46,XY. Die Zahl der Chromosomen entspricht in jeder Zelle der Norm, und eine erkennbare Strukturveränderung (Inversion, Translokation) liegt nicht vor.
Anlaß für die Untersuchung war das sog. mütterliche Altersrisiko für die Entstehung autosomaler Trisomien (z.B. DOWN-Syndrom) bei dem erwarteten Kind. Eine solche Störung kann mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Minimale strukturelle Veränderungen der Chromosomen, die im Grenzbereich der Lichtmikroskopie liegen (z.B. Mikrodeletionen), sowie chromosomalen Mosaike können aber mit unseren Methoden nicht mit letzter Sicherheit erfaßt werden.
Die Bestimmung des Alpha-1-Fetoproteins aus dem Fruchtwasser ergab mit 19,0 mg/l (EIA) für die 17. Schwangerschaftswoche (bei Punktion, laut Ultraschall-Daten) einen normalen Befund, so daß kein erhöhtes Risiko für das Vorliegen offener Defekte des Rückenmarks (Spina bifida, Meningomyelocele) oder des Gehirns (Anencephalus) zu erkennen ist.
Weitere Aussagen lassen die vorliegenden Befunde bekanntlich nicht zu.
Für den Fortgang der Schwangerschaft und der Geburt ihres Kindes wünsche ich Ihnen alles Gute.
Mit freundlichen Grüßen
(Dr. med. Heidrun Kunze)
Tüppfehler sind im Zweifelsfall von mir ;-)